Diagnóstico temprano de un paciente con Alzheimer
La demencia es un síndrome que puede ser causado por una serie de enfermedades diferentes, la más frecuente de las cuales es la enfermedad de Alzheimer. Es difícil determinar una estimación precisa de la prevalencia de la demencia de Alzheimer, ya que a menudo es difícil identificar el subtipo de demencia preciso. Sin embargo, en general se acepta que el Alzheimer es responsable de alrededor de dos tercios de todos los diagnósticos de demencia.1
La progresión de la enfermedad de Alzheimer (EA) se puede dividir en tres etapas generales: preclínica, deterioro cognitivo leve y demencia, pero se puede describir con mayor precisión de acuerdo con un modelo de 7 etapas (Tabla 1). La progresión de la enfermedad puede ser diferente para cada individuo, pero la mayoría de las personas viven entre 4 y 8 años después del diagnóstico. La EA preclínica describe a una persona que no tiene síntomas cognitivos, pero tiene signos de patología en imágenes cerebrales o biomarcadores de sangre/líquido cefalorraquídeo (LCR). Los depósitos de amiloide cerebrales preceden a la lesión cerebral por tau elevada en LCR.1
Un diagnóstico temprano de la EA se realiza en una etapa en la que un individuo llama la atención de su médico debido a un deterioro cognitivo leve, pero que aún es funcionalmente independiente y libre de demencia. Esta fase de la EA se puede detectar mucho antes de la aparición de los síntomas de demencia, hasta 8 años en algunos casos con las herramientas disponibles actualmente.1
Las recomendaciones recientes para la evolución de la atención de la EA hacia un modelo transdisciplinario más centrado en el paciente incluyén orientación sobre la realización de un proceso de diagnóstico eficiente, uno en el que se alienta a los proveedores de atención médica y a los especialistas a combinar sus esfuerzos para garantizar que las señales de advertencia tempranas de la EA no se pasan por alto. Las recomendaciones incluyen dividir el diagnóstico de EA en los siguientes pasos: detectar, evaluar/diferenciar, diagnosticar y tratar (Figura 1). Presentamos aquí una guía práctica para el diagnóstico temprano de la EA, basada en este enfoque descrito, que incluye un estudio de caso para resaltar cada uno de estos pasos clave.2
La detección temprana de la EA, se considera beneficiosa para los pacientes y los cuidadores. El diagnóstico temprano puede estar asociado con beneficios económicos que pueden resultar en ahorros de costos a largo plazo para los sistemas de atención médica. Además, cambiar el diagnóstico a una etapa temprana de la enfermedad permite que los pacientes reciban acceso a educación y apoyo, así como a tratamientos farmacológicos y no farmacológicos. Una encuesta reciente sobre cuidadores familiares en toda Europa reveló que el 47 % de los cuidadores han preferido un diagnóstico más temprano, mientras que solo el 0,8% piensa que el diagnóstico se ha dado demasiado pronto.2
Investigaciones anteriores han identificado barreras para el retraso o la falta de diagnóstico de la demencia, como la limitación de recursos o el miedo a estigmatizar al paciente. Muchos estudios se concentraron en médicos generales de un solo país o utilizaron tamaños de muestra pequeños. Sobre la base de estos antecedentes, se realizó un estudio, cuyos hallazgos brindaron información sobre las actitudes de 343 médicos de cinco países europeos al explorar las diferencias en la percepción y el manejo del diagnóstico temprano de deterioro cognitivo leve y demencia temprana. Se observó que el diagnóstico temprano se considera predominantemente valioso y se identificaron barreras para dicho diagnóstico, incluido el tiempo insuficiente para el paciente y la falta de confianza en los procedimientos de diagnóstico. Los tratamientos farmacológicos disponibles se consideran en su mayoría de bajo beneficio. Las estrategias para superar los desafíos modificables para el diagnóstico temprano, como los déficits de recursos, necesitan más investigación para mejorar el acceso a los beneficios ya disponibles para los pacientes y preparar los sistemas de salud para la disponibilidad futura de un tratamiento modificador de la enfermedad.3
Referencias:
- Rasmussen J, Langerman H. Alzheimer’s Disease – Why We Need Early Diagnosis. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2019 Dec 24;9:123-130. doi: 10.2147/DNND.S228939. PMID: 31920420; PMCID: PMC6935598.
- Porsteinsson AP, Isaacson RS, Knox S, Sabbagh MN, Rubino I. Diagnosis of Early Alzheimer’s Disease: Clinical Practice in 2021. J Prev Alzheimers Dis. 2021;8(3):371-386. doi: 10.14283/jpad.2021.23. PMID: 34101796.
- Sannemann L, Müller T, Waterink L, Zwan M, Wimo A, Stomrud E, Pinó S, Arrufat J, Rodríguez-Gomez O, Benaque A, Bon J, Ferreira D, Johansson G, Dron A, Dumas A, Georges J, Kramberger MG, Visser PJ, Winblad B, Campo L, Boada M, Jessen F; MOPEAD consortium. General practitioners’ attitude toward early and pre-dementia diagnosis of AD in five European countries-A MOPEAD project survey. Alzheimers Dement (Amst). 2021 Feb 23;13(1):e12130. doi: 10.1002/dad2.12130. PMID: 33665337; PMCID: PMC7901232.
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